Метод определения Электрофорез в щелочном агарозном геле. Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Доступен выезд на дом Синонимы: Анализ крови на измененный гемоглобин; Электрофорез фракций гемоглобина; Выявление патологических фракций гемоглобина. Hemoglobin electrophoresis (HE); Hemoglobin electrophoresis test; Electrophoresis of hemoglobin molecules.

Краткая характеристика исследуемых показателей при Электрофорезе гемоглобина

Гемоглобин – белок, который содержится в эритроцитах крови и выполняет функцию переноса кислорода от легких к остальным органам и тканям организма. Его молекула состоит их четырех полипептидных цепей, каждая из которых содержит участок связывания кислорода – гем (небелковую простетическую группу с атомом железа в центре). Различают варианты гемоглобина, отличающиеся по составу полипептидных цепей. К нормальным вариантам гемоглобина человека относят:
HbA (Hemoglobin A – гемоглобин А) – состоит из двух α- и двух β-цепей, в норме у взрослых людей эта форма гемоглобина является основной и составляет более 96% всего гемоглобина; HbA2 (Hemoglobin A2 – гемоглобин А2), состоит из двух α- и двух δ-цепей, обычно составляет 2,5-3,0% общего гемоглобина; HbF (Hemoglobin F – гемоглобин F) – фетальный гемоглобин, состоит из двух α- и двух γ-цепей. Эта форма преобладает во время развития плода, но ее содержание быстро снижается в течение первого года жизни, составляя у взрослых в норме менее 2%. Существуют врожденные виды патологии гемоглобина, связанные с изменением структуры его полипептидных цепей или нарушением их продукции.

С какой целью проводят Электрофорез гемоглобина

Тест используют в качестве скринингового исследования при подозрении на патологию гемоглобина, например, не имеющие иных объяснений аномальные результаты общего анализа крови и/или просмотра окрашенного мазка крови; признаки гемолитической анемии; семейный анамнез. Вариантные гемоглобины отличаются по своей пространственной структуре, поверхностному заряду и электрофоретической подвижности, фракции гемоглобина могут быть разделены и оценены с применением электрофореза.
Различают следующие варианты патологии гемоглобина:
Гемоглобинопатии – нарушения структуры молекулы гемоглобина (связаны с дефектом генов, ответственных за синтез гемоглобина, в том числе точечными мутациями). Описаны сотни возможных вариантов подобных нарушений, нередко выявляемых случайно, например, заподозренных при исследовании гликированного гемоглобина. Из них лишь некоторые имеют клиническое значение. Примерном клинически-значимой гемоглобинопатии является серповидно-клеточная анемия (вариантный гемоглобин S). Талассемии – нарушения продукции цепей нормального гемоглобина (вследствие дефекта регуляторных генов). Например, α- и β-талассемии происходят из дефицита продукции α- и β-цепей гемоглобина. Это наследственные нарушения, название которых происходит от греческого слова «thalassa», означающего «море», поскольку такие состояния были начально описаны и чаще встречаются в популяции Средиземноморского региона. Однако патология распространена также на Среднем Востоке и Южной Азии. Наследственные нарушения гемоглобина являются одним из самых распространенных генетических дефектов во всем мире (до 7% глобальной популяции), их ранее небольшая популяционная частота в европейских регионах растет в связи с процессами миграции. Проявления, в зависимости от вида и числа дефектов, могут быть минимальными, умеренно выраженными или тяжелыми.

Что может повлиять на результат Электрофореза гемоглобина

Соотношение нормальных вариантов гемоглобина в крови может меняться не только вследствие врожденной патологии гемоглобина, но и при некоторых приобретенных патологических состояниях, а также беременности (см. раздел Интерпретация).

Правила подготовки к Электрофорезу гемоглобина

Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.

В каких случаях проводят Электрофорез гемоглобина:

скрининг гемоглобинопатий; скрининг талассемий; наличие семейного анамнеза врожденной патологии гемоглобина, серповидно-клеточной анемии; уточнение причин микросфероцитоза, серповидной деформации эритроцитов, гемолитической анемии; усталость, отсутствие энергии, бледность, желтушность, задержка роста у детей, приступы боли (серповидно-клеточная анемия); внутриутробная гибель плода в анамнезе.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: %.
Форма представления результата: полуколичественный (%), с кратким комментарием по полученным результатам.
Референсные значения

HBA

Новорожденные до 4,3 недель

5,9

-

77,2

4,3 Н

3,0 М

7,9

-

92,4

3,0 М

6,0 М

54,7

-

97,1

6,0 М

9,0 М

80

-

98

9,0 М

13,0 М

86,2

-

98

13,0 М

24,0 М

88,8

-

98

От 2 лет и старше

96,5

-

100

HBA2

Новорожденные до 4,3 недель

0

-

2,1

4,3 Н

3,0 М

0

-

2,6

3,0 М

6,0 М

1,3

-

3,1

6,0 М

24,0 М

2

-

3,3

От 2 лет и старше

0

-

3,5

HBF

Новорожденные до 4,3 недель

22,8

-

92

4,3 Н

3,0 М

7,6

-

89,8

3,0 М

6,0 М

1,6

-

42,2

6,0 М

9,0 М

0

-

16,7

9,0 М

13,0 М

0

-

10,5

13,0 М

18,0 М

0

-

7,9

18,0 М

24,0 М

0

-

6,3

От 2 лет и старше

0

-

2

HBS/D1

не обнаружено

Трактовка результатов Электрофореза гемоглобина

Результаты теста подлежат интерпретации лечащим врачом с учетом клинической ситуации, семейной истории, результатов общего анализа крови, оценки метаболизма железа и пр.. Электрофорез гемоглобина в щелочном геле позволяет с большой вероятностью выявить или исключить большинство вариантов наследственных аномалий гемоглобина. Получение патологического результата обосновывает необходимость дальнейшего обследования для установления конкретного нозологического варианта патологии.

Большая часть гемоглобинопатий и/или талассемий сопровождается изменением соотношения нормальных фракций HbA, HbA2 и HbF. При гемоглобинопатиях также можно обнаружить патологические фракции, представленные аномальным вариантом белка. Наиболее распространенными вариантами структурно-измененного гемоглобина являются HbS, HbD, HbE, HbC. Наибольшее клиническое значение представляет HbS вариант, который приводит к проявлениям серповидно-клеточной анемии.

Отличительной чертой бета-талассемии является повышенный уровень гемоглобина А2. При альфа-талассемиях процентное содержание Hb F и Hb A2 обычно в пределах нормы, выявление одного или двух дефектных генов, характерных для талассемии, производится с помощью современных генетических тестов.

Доля HbA2 может снижаться при умеренно тяжелой железодефицитной анемии, анемии хронических заболеваний, сидеробластной анемии, свинцовой интоксикации и гипотироидизме. Процентное содержание HbA2 может быть повышено при тиреотоксикозе, в некоторых случаях мегалобластной анемии, при антиретровирусной терапии.

Увеличение содержания гемоглобина HbF (помимо новорожденных детей), может отмечаться при беременности, наследственных нарушениях гемоглобина (в т. ч. бета-талассемии, наследственной персистенции гемоглобина F, серповидно-клеточной анемии), приобретенных расстройствах (пернициозная анемия, сидеробластная анемия, апластическая анемия, миелофиброз, лейкемия, доброкачественные моноклональные гаммапатии, хроническая почечная недостаточность, гипертиреоз, рак с метастазами в костный мозг и пр.), под влиянием определенных лекарстванных препаратов (в частности, эритропоэтин, вальпроат натрия, гидроксимочевина).