Метод определения Клоттинговый (модифицированный АЧТВ тест с использованием дефицитной по FIX плазмы). Исследуемый материал Плазма (цитрат) Доступен выезд на дом Синонимы: Фактор свертывания крови IX; Антигемофильный глобулин B.  Factor IX (FIX, Christmas Factor) Activity; Coagulation Factor IX Activity; Blood Clotting Factor 9 Activity; Factor IX Activity; Antihemophilic factor IX. 

Краткое описание исследования «Фактор свертывания IX, активность, %» 

Фактор свертывания IX (FIX), называемый также антигемофильным глобулином B или фактором Кристмаса, относится к витамин К-зависимым сериновым протеазам. Участвует в каскаде свертывания по внутреннему пути, активируя фактор Х (переводит неактивную форму фактора Х в Ха), и тем самым принимая активное участие в формировании теназного комплекса. FIX синтезируется в печени, время полужизни в плазме крови составляет 18-24 часа. Не относится к реактантам острой фазы.  Врожденный дефицит FIX является причиной гемофилии В (болезнь Кристмаса).  Гемофилия – генетически обусловленное геморрагическое заболевание, возникающее вследствие дефицита фактора свертывания VIII (гемофилия А) или/и IX (гемофилия В) при нормальной активности фактора Виллебранда. Это наследственное заболевание, проявляющееся гемоартрозами, кровотечениями, как спонтанными, так и вызванными травмами, хирургическими вмешательствами, стоматологическими операциями (удаление зуба), обнаруживается обычно в раннем возрасте. Соотношение гемофилии А и гемофилии В составляет в среднем 4:1 (см. также тест № 1409 Фактор VIII, активность %).   Тип наследования гемофилии B – аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.  Генетические заболевания с таким типом наследования в подавляющем большинстве проявляются только у мужчин, женщины являются лишь носителями. Частота встречаемости гемофилии В составляет 3-5 на 100000 новорожденных мужского пола, у женщин вероятность такого заболевания крайне низка.   Различают тяжелую, умеренную и легкую формы гемофилии В. Тяжесть заболевания обратно связана с уровнем FIX (см. Интерпретация). Минимальный уровень активности фактора Кристмаса, обеспечивающий нормальный каскад свертывания, около 30%. При снижении активности ниже 10-15% остановить кровотечение можно только с использованием замещающей терапии. У большинства пациентов с гемофилией этот показатель менее 5%.   Женщин-носителей выявить достаточно сложно, уровень активности фактора IX у носителей может почти не отличаться от нормы. Обычно он достигает 50%, редко вследствие случайной инактивации в эмбриональном периоде становится ниже 30%.  Характер мутаций, затрагивающих ген фактора IX, очень разнообразен (см. также тест № 7822В Гемофилия, фактор IX при гемофилии В, исследование мутаций фактора IX при гемофилии B). Выделяют форму гемофилии В, характеризующуюся почти полным отсутствием FIX в детстве, но устойчивым увеличением уровня FIX в период полового созревания до близких к норме значений. Основой лечения гемофилии является заместительная терапия с возмещением недостающего фактора. 

 С какой целью определяют фактор свертывания IX (активность, %) в крови  

Исследование применяют для диагностики гемофилии типа B (болезни Кристмаса), приобретенных гемофилических расстройств, в обследованиях пациентов с удлиненным АЧТВ. 

Что может повлиять на результат теста «Фактор свертывания IX, активность, %» 

 Приобретенная недостаточность FIX может быть следствием нарушения функции печени, как врожденного (болезнь Гоше), так и приобретенного (цирроз). При этих состояниях наблюдается снижение синтеза факторов свертывания. Она может быть связана с образованием ингибиторных аутоантител против фактора FIX при заместительной терапии. Лекарственная терапия антикоагулянтами непрямого действия (блокаторы витамина К) также приводит к снижению активности фактора FIX. Приобретенный дефицит FIX может проявляться клинически также, как и наследственная форма.   Повышенный уровень активности FIX может быть ассоциирован с увеличением риска тромботических событий.

Правила подготовки к исследованию на фактор свертывания IX (активность, %)

Взятие крови предпочтительно проводить утром натощак, после 8-14 часов ночного периода голодания (воду пить можно), допустимо днем через 4 часа после легкого приема пищи. За сутки до исследования необходимо исключить повышенные психоэмоциональные и физические нагрузки (спортивные тренировки), прием алкоголя.
Женщинам проводить исследование во время менструации не рекомендуется. Исследование не следует проводить на фоне применения препаратов варфарина (кумарина), гепарина и прямых антикоагулянтов (ингибиторов факторов II и X).

В каких случаях проводят анализ крови «Фактор свертывания IX, активность, %»

Диагностика гемофилии В, контроль эффективности лечения;   Диагностика приобретенного дефицита фактора IX;   Обследование пациентов с феноменом одиночно удлиненного АЧТВ.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Трактовка результатов теста «Фактор свертывания IX, активность, %»

Единицы измерения: %.  Референсные значения: 65-150%. Для новорожденных детей физиологически характерны более низкие значения активности фактора IX (в пределах 15-91%), иногда не достигающие значений взрослых и к 6 месяцам. 

Повышение значений  Беременность.  Применение оральных контрацептивов.   Генетические особенности.  Понижение значений  Гемофилия В.   Носительство гена гемофилии В у женщин. Приобретенная недостаточность FIХ   1. Патология печени.   2. Присутствие ингибитора.   3. Терапия варфарином.  4. Дефицит витамина к.  5. ДВС-синдром.  6. Присутствие аутоантител к фактору IX у пациентов с гемофилией В, получавших лечение препаратами этого фактора, или (крайне редко) у ранее здоровых пациентов.   Степень тяжести гемофилии В определяют по снижению активности фактора IХ и клиническим проявлениям заболевания. По современной классификации Всемирной федерации гемофилии выделяют три степени тяжести:
Форма гемофилии В Активность фактора IХ Клиническая картина Тяжелая Раннее проявление (в первый год жизни), тяжелые кровотечения, кровоизлияния в суставы, мягкие ткани, выраженные подкожные гематомы. Средняя От 1% до 5% Проявляется в возрасте от года до трех лет, кровоизлияния в суставы и мягкие ткани, выраженные подкожные гематомы, длительные послеоперационные кровотечения. Легкая От 5% до 50% Проявляется в любом возрасте, необоснованное удлинение кровотечений после травм, хирургических вмешательств.
Примечание. Фактор IХ – плазменный белок, чувствительный к протеолитический инактивации, что обуславливает риск получения ложнозаниженного результата. Сниженный результат, при отсутствии его корреляции с другими клиническими и лабораторными признаками патологии, может потребовать повторного исследования.