Наследственные болезни обмена веществ
- Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы)
- Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
- Полный анализ гена FAH (тирозинемия тип I)
- Частые мутации в гене FAH (тирозинемия тип I)
- Полный анализ гена ОТС (недостаточность орнитинтранскарбамилазы)
- Частая мутация в гене ACADM (недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот MCAD)
- Частая мутация в гене HADHA (недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы)
- Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
- Частая мутация в гене GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
- Анализ спектра органических кислот мочи методом газовой хроматографии с масс-спектрометрией (ГХ/МС)
- Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы)
- ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)