Метод определения Полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ). Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Доступен выезд на дом Онлайн-регистрация Исследование частой мутации в гене ACADM. Специальной подготовки к исследованию не требуется. Недостаточность среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма выдачи результата: указываются выявленные мутации. Наследственные болезни обмена веществ у новорожденных (в т.ч. скрининг ПЯТОЧКА®).pdf