Генетическое исследование на наличие частых мутаций в гене FAH проводят при диагностике тирозинемии типа 1 – наследственного заболевания, связанного с дефицитом фермента фумарилацетоацетазы.
TEXT
TEXT
TEXT
12790р.
Срок выполнения
До 11 рабочих дней
Код услуги
№ 7056
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ).
HTML
HTML
Подготовка
TEXT
Показания к назначению
TEXT
Интерпретация результатов
TEXT
Метод определения Полимеразная цепная реакция с анализом полиморфизма длины рестрикционных фрагментов (ПЦР-ПДРФ). Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Доступен выезд на дом Исследование частых мутаций в гене FAH. Специальной подготовки к исследованию не требуется. Тирозинемия тип 1.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Форма выдачи результата: указываются выявленные мутации. Наследственные болезни обмена веществ у новорожденных (в т.ч. скрининг ПЯТОЧКА®).pdf