Метод определения Секвенирование ДНК (DNA Sequencing). Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Доступен выезд на дом Исследование мутаций при полном анализе гена FAH. Специальной подготовки к исследоваю не требуется. Тирозинемия тип 1.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма выдачи результата: указываются конкретные мутации, выявленные при секвенировании гена. Наследственные болезни обмена веществ у новорожденных (в т.ч. скрининг ПЯТОЧКА®).pdf