Метод определения Высокоэффективная жидкостная хроматография и тандемная масс-спектрометрия (ВЭЖХ/МС/МС). Исследуемый материал Моча Доступен выезд на дом ВЭЖХ-МС-МС органических кислот, определение сукцинилацетона. Сукцинилацетон – производное аминокислоты тирозина. Исследование сукцинилацетона в моче используют в диагностике редкого генетически обусловленного заболевания (частота 1:100 000) - тирозинемии 1 типа, связанной с врожденным дефицитом фермента фумарилацетоацетат гидролазы. Недостаточность этого фермента приводит к накоплению в организме тирозина и его производных и тяжелым клиническим проявлениям в виде патологии почек, печени, неврологических нарушений. Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Инструкция по сбору биоматериала. Диагностика тирозинемии 1 типа

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Референсные значения:  0-2 ммоль/моль креатинина. Повышение значений:  тирозинемия 1 типа. Наследственные болезни обмена веществ у новорожденных (в т.ч. скрининг ПЯТОЧКА®).pdf