Метод определения Секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Доступен выезд на дом Исследование мутаций в гене GRN. Тип наследования. Аутосомно-доминантный.   Гены, ответственные за развитие заболевания. Ген GRN (GRANULIN PRECURSOR) расположен на хромосоме 17 в области 17q21.32, состоит из 13 экзонов.   Определение заболевания. Нейродегенеративное заболевание, обусловленное прогрессированием локальной атрофии речевых зон мозга. Развитие заболевание может быть обусловлено разными причинами.   Патогенез и клиническая картина. Мутации в гене GRN, приводят к нарушению синтеза белка гранулина (насыщенный цистеином полипептид), регулирующего рост и пролиферации клеток в пирамидных клетках головного мозга, а также в клетках Пуркинье. В отличие от типичной спорадической формы афазии, при наследственной первичной афазии период существования изолированной афазии достаточно короткий. Достаточно быстро к речевым нарушениям присоединяются когнитивные расстройства, что свидетельствует о распространении со временем атрофического процесса за пределы речевых зон мозга. На поздней стадии заболевания наблюдается локальная атрофия коры левой лобно-височной области, выявляемая при КТ и МРТ исследованиях. Выделяют две формы первичной прогрессирующей афазии: - со снижением беглости речи, - без снижения беглости речи (семантическая деменция). Прогрессирование речевых нарушений развивается медленно (в течение нескольких лет). В начале проявляется легкими моторными затруднениями речи (заикание, "спотыкание", речевые паузы, изменения темпа речи, литеральные парафазии), но в дальнейшем трансформируются в грубую моторную или сенсомоторную афазию. Выраженные когнитивные расстройства присоединяются лишь через 6-11 лет после дебюта заболевания. В дальнейшем могут отмечаться изменения в рефлекторной сфере, легкие парезы и др. Возраст дебюта заболевания 35-87 лет.   Частота встречаемости: Не определена. Заболевание редкое. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу. Специальной подготовки к исследованию не требуется. Мутации в данном гене целесообразно искать у тех пациентов, у которых речевые нарушения остаются изолированным или доминирующим клиническим синдромом в течение двух и более лет. Кого надо обследовать при выявленной мутации: При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:  Депрессия, прием некоторых лекарственных препаратов, гидроцефалия, заболевания щитовидной железы, дефицит витамина В12, грибковые инфекции, нейросифилис, субдуральная гематома и опухоли мозга, болезнь Альцгеймера, болезнь телец Леви.   Результат исследования: Мутация не выявлена   Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии   Мутация выявлена в гомозиготном состоянии   Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии. Анкета генетического исследования.pdf * Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.