Метод определения Секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика! Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Доступен выезд на дом Исследование мутаций в гене SLC39A4. Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Гены, ответственные за развитие заболевания.  SLC39A4 (SOLUTE CARRIER FAMILY 39 (ZINC TRANSPORTER, MEMBER 4). Расположен на хромосоме 8 в регионе 8q24.3, состоит из 12 экзонов. Определение заболевания. Заболевание, обусловленное нарушением всасываемости в кишечнике за счет дефицита цинка и отсутствия фермента олигопептидазы. Патогенез и клиническая картина. Мутации в гене SLC39A4 приводят к дефициту протеина, ответственного за всасывание цинка, что ведет к грубому изменению метаболизма цинка.  Первые признаки заболевания возникают у детей в грудном возрасте, часто после перевода их на искусственное или смешанное вскармливание. Характерны изменения кожных покровов. Сыпь симметричная, располагается в крупных складках, вокруг рта, глаз, в аногенитальной области, в области ягодиц, разгибательных поверхностей коленных и локтевых суставов. Она полиморфная, вначале эритематозная, везикуло-пустулезная или буллезная, постепенно сливающаяся в крупные мокнущие, эрозированные очаги, покрывающиеся корками серозного или серозно-гнойного характера. Почти у всех больных в зонах поражения обнаруживаются признаки вторичной гноеродной инфекции. Около 97% больных имеют паронихии, дистрофии ногтей, нередко - отторжение ногтевых пластинок. Почти постоянным признаком является алопеция разной степени выраженности, нередко тотальная.  В результате развивающегося иммунодефицита на коже, слизистых и в кишечнике появляются кокки, грибы рода Candida, простейшие.  Одновременно с кожными проявлениями (иногда раньше) у 91% больных появляется диарея разной степени выраженности. Стул обильный, пенистый, желто-серого цвета (стеаторея).  Около 20% больных - дети, родившиеся от кровнородственных браков. Часты семейные случаи. Редкие случаи развития заболевания у взрослых обусловлены, по-видимому, вторичным дефицитом цинка, связанным со злоупотреблением алкоголем, нарушениями мальабсорбции при заболеваниях поджелудочной железы, после оперативных вмешательств на кишечнике и т. д.  Течение длительное с периодами обострения. В период полового созревания возможно некоторое смягчение симптоматики. Без лечения больные погибают от интеркуррентных заболеваний. Прогноз зависит от своевременности диагностики, адекватности и систематичности лечения.   Частота встречаемости: не определена. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу. Специальной подготовки к исследованию не требуется. типичная клиническая картина, особенно у детей от кровнородственных браков и при семейных случаях. Кого надо обследовать при выявленной мутации: При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер; При планировании беременности с целью исключения повторения в семье при выявленной ранее мутации; Во время беременности у женщины при возможной передаче плоду от одного из родителей.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика: кандидоз, стойкий пустулезный акродерматит Аллопо, врожденный буллезный эпидермолиз, экзема.   Результат исследования: Мутация не выявлена  Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии Мутация выявлена в гомозиготном состоянии   Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии. Анкета генетического исследования.pdf * Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.