Метод определения Секвенирование Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Доступен выезд на дом Исследование мутаций в гене PTEN. Тип наследования. Аутосомно-доминантный.   Гены, ответственные за развитие заболевания.  PTEN (PHOSPHATASE AND TENSIN HOMOLOG) Ген расположен на хромосоме 10 в регионе 10q23.31.  Содержит экзонов 9.  Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Коудена; синдрому Банаян-Райли-Рувалькаба; синдрому макроцефалии-аутизма; синдрому PTEN-гамартомы; синдрому VATER-ассоциации с макроцефалией и вентрикуломегалией, предрасположенности к глиоме тип 2, предрасположенности к менингиоме. Соматические мутации в данном гене могут вызвать развитие эндометриоидной карциномы, злокачественной меланомы, сквамозно-клеточной карциномы головы и шеи, фолликулярного рака щитовидной железы, рака простаты. Определение заболевания. Данное заболевание является аллельным вариантом синдрома Коудена, имеющим свои клинические особенности - макроцефалию, ганглиоцитому мозжечка. Патогенез и клиническая картина. Ген кодирует липидную фосфатазу для фосфатидилинозитол - 3 - киназы, подавляет формирование серин/треонинкиназы, изменяет путь фосфатидилинозитол -3-киназы и таким образом усиливает апоптоз. Ген работает как опухолевый супрессор в глиоме. Болезнь Лермитт-Дуклос – это редкий, медленно развивающийся процесс, проявляющийся чаще всего в период полового созревания или на 3-4 десятилетии жизни. Возрастной диапазон может варьировать от раннего детства до 74 лет. В 50% случаев отмечается мегалоцефалия. Краниальные нервные параличи, атаксия – результат острой либо хронической гидроцефалии, клинические проявления повышения внутричерепного давления и другие неврологические расстройства являются частыми симптомами болезни. В настоящее время доказано, что болезнь Лермитт-Дуклос – это гамартома. С болезнью Lhermitte-Duclos в различной степени ассоциированы пороки развития и ряд других поражений: мегалоцефалия, гидроцефалия, сирингомиелия, скелетные аномалии (полидактилия, синдактилия, лицевая ассиметрия), липомы, нейрофибромы, гемангиомы, папулезные высыпания на языке, гиперплазия десны, опухоли щитовидной железы, молочной железы, мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта. При проведении магнитно-резонансной томографии выявляется характерная для этого заболевания полосатая структура мозжечка. Для данной патологии не характерны кистозные образования, которые обычно ассоциированы с опухолями. Единственным способом лечения таких пациентов является сложное хирургическое вмешательство.   Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое. Всего в литературе описано приблизительно 220 случаев. Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу. Специальной подготовки к исследованию не требуется. Типичная клиническая картина.   Кого надо обследовать при выявленной мутации: При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика: другие виды опухолей головного мозга.   Результат исследования: Мутация не выявлена   Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии   Мутация выявлена в гомозиготном состоянии   Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии Анкета генетического исследования.pdf * Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.