Метод определения Полимеразная цепная реакция (ПЦР). Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА) Доступен выезд на дом Гентингтоноподобные заболевания (ГПЗ) 2 и 4 типа, а также дентаторубро-паллидолюисова атрофия (ДРПЛА) возникают вследствие экспансии тринуклеотидных повторов в различных генах. Клинически они напоминают болезнь Гентингтона, однако в основе их патогенеза лежат иные генетические изменения. Так, причиной болезни Гентингтона является экспансия кодона СAG в гене HTT. 
При ГПЗ 2 типа, чаще всего встречающегося у лиц африканского происхождения, отмечается экспансия CТG-повторов во 2А экзоне гена JPH3, который кодирует белок юнктофилин-3. Данный белок участвует во взаимодействии ионных каналов и поверхности клетки. Увеличение повторов CTG до 40 и более приводит к развитию характерной клинической симптоматики, причиной которой может быть полиаминокислотная токсичность, нарушение функции белка, нейротоксичность формируемой РНК. 
При ГПЗ 4 типа наблюдается экспансия тринуклеотидных повторов CAG/CAA в 3 экзоне гена TBP, который кодирует ТАТА-бокс связывающий белок, принимающий участие в регуляции активности многих генов. При увеличении количества кодонов более 40 формируется удлиненный протеин с полиглутаминовым «хвостом», обладающий нейротоксичностью. 
Причиной ДРПЛА является экспансия CAG-повторов в гене ATN1, кодирующего белок атрофин-1, предположительно являющийся ко-супрессором транскрипции. При увеличении количества кодонов более 48 формируется аномальный белок с полиглутаминовым участком, накапливающийся в ядре нейронов и приводящий к нарушению работы активаторов транскрипции и разрушению клеток. 
Клинически данные заболевания характеризуются нарушением моторной, когнитивной и психической функции. 
При ГПЗ 2 типа основными моторными нарушениями является хорея, дистония, брадикинезия, тремор, ригидность. Когнитивные нарушения представлены деменцией, также характерно развитие депрессии, агрессивности. При анализе крови у части пациентов отмечается акантоцитоз – наличие в периферической крови эритроцитов со множественными выростами цитоплазмы. При МРТ головного мозга наблюдается атрофия базальных ганглиев (хвостатое ядро, скорлупа, бледный шар), уменьшение объема коры. 
При ГПЗ 4 типа характерными симптомами является атаксия, деменция, непроизвольные движения (хорея и дистония). Также могут наблюдаться пирамидальные знаки, ригидность, психиатрические нарушения (депрессия, агрессивность). При МРТ отмечается вариабельная атрофия большого мозга, ствола и мозжечка. 
При ДРПЛА основными проявлениям у взрослых пациентов относятся атаксия, хореоатетоз, деменция, психические нарушения. Для молодых пациентов (младше 20 лет) характерен миоклонус, эпилепсия, атаксия, задержка умственного развития, поведенческие изменения. При МРТ наблюдаются очаги атрофии в области мозжечка и покрышки моста. У взрослых пациентов при Т2 исследовании могут отмечаться очаги симметричного диффузного повышения МР-сигнала в глубоких структурах мозга (таламус и бледный шар). 
Необходимо отметить, что при всех заболеваниях степень выраженности клинических проявлений и изменений при инструментальном исследовании зависит от размера экспансии. 
Тип наследования: аутосомно-доминантный. Для описанных заболеваний характерен феномен антиципации, то есть увеличение тяжести клинических проявлений от поколения к поколению. Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи. наличие характерной симптоматики и изменений при инструментальном обследовании на фоне отрицательного результата генетического анализа на болезнь Гентингтона; генетическое консультирование родственников больного.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: тест количественный. 
Референсные значения 
ГПЗ 2 типа: в норме количество повторов CGG в гене JPH3 составляет менее 40. 
ГПЗ 4 типа: в норме количество повторов CAG/CAA в гене TBP составляет менее 41. 
ДРПЛА: в норме количество повторов CAG в гене ATN1 составляет менее 48. Интерпретация результатов
ГПЗ 2 типа
Количество CAG/CAA-повторов Диагностическая значимость 25-40 Норма. 41-48 умеренная экспансия Диагноз «гентингтоноподобное заболевание 2 типа» подтвержден. Заболевание развивается позднее, наиболее выраженными являются когнитивные нарушения, моторные симптомы проявляются в более легкой форме. ≥49 Диагноз «гентингтоноподобное заболевание 2 типа» подтвержден.
ГПЗ 4 типа
Количество CAG/CAA-повторов Диагностическая значимость 25-40 Норма. 41-48 умеренная экспансия Диагноз «гентингтоноподобное заболевание 4 типа» подтвержден. Заболевание развивается позднее, наиболее выраженными являются когнитивные нарушения, моторные симптомы проявляются в более легкой форме. ≥49 выраженная экспансия Диагноз «гентингтоноподобное заболевание 4 типа» подтвержден.
ДРПЛА
Количество CAG-повторов Диагностическая значимость 6-35 Норма. 36-47 умеренная экспансия Норма. Повышен риск развития заболевания у потомков. ≥48 выраженная экспансия Диагноз «Дентаторубро-паллидолюисова атрофия» подтвержден. Анкета генетического исследования.pdf * *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.