Метод определения FISH – исследование интерфазных ядер опухолевого материала. Исследуемый материал Цельная кровь Доступен выезд на дом Среди группы анаплазированных крупноклеточных лимфом (Т/0-клеточных CD30+ лимфосарком) выделяют первичную анаплазированную крупноклеточную CD30+ лимфосаркому (АККЛ) с наличием маркера специфической киназы анаплазированных лимфом (anaplastic lymphoma kinase, ALK+), которая составляет примерно 50-70% от всех Т-клеточных анаплазированных крупноклеточных лимфом. ALK+ АККЛ чаще всего поражает детей и молодых людей. В патологический процесс вовлекаются периферические, медиастинальные, абдоминальные лимфатические узлы. Также возможно экстранодальное поражение костей, костного мозга, подкожной клетчатки, легких, селезенки и печени. ALK+ АККЛ прогностически благоприятна и хорошо отвечает на химио- и лучевую терапию.  Основной диагностический критерий ALK-позитивных АККЛ – транслокация t(2;5)(p23;q35) с образованием химерного гена NPM-ALK в результате слияния генов нуклеофосмина (NPM), локализованного на длинном плече 5-й хромосомы (5q35) с ALK (2p23). Это ведет к активации онкогена ALK и выработке трансмембранного химерного белка р80, имеющего аномальную киназную активность, что может приводить к опухолевой трансформации. 
Одним из молекулярных методов диагностики ALK+ АККЛ, позволяющим выявить перестройку локуса гена ALK/2р23, является флуоресцентная in situ гибридизация (Fluorescence In Situ Hibridization, FISH). Метод дает возможность выявить присутствие, количество и точную локализацию определенной, заранее известной последовательности ДНК. Оценка связывания ДНК-пробы с хромосомным участком происходит в флуоресцентном микроскопе. Анализируется не менее 200 интерфазных ядер. Интерпретация результатов FISH-исследований производится в соответствии с Международной номенклатурой (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN, 2015). 
Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний специальной подготовки не требуется. постановка диагноза ALK-позитивной АККЛ, мониторинг минимальной остаточной болезни.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма выдачи результата:  количественный анализ.  Примеры результатов  1. Кариотип: nuc ish (ALKx2)[50/200] Используемая FISH-проба Аберрация % (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией Общее кол-во ядер ALK Break Apart Probe Kit (Vysis) Перестройка локуса гена ALK/2p23 50 (100) 200 Заключение: перестройка локуса гена ALK/2p23 выявлена в 50% проанализированных интерфазных ядер.  2. Кариотип: nuc ish (ALKx2)[200] Используемая FISH-проба Аберрация % (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией Общее кол-во ядер ALK Break Apart Probe Kit (Vysis) Перестройка локуса гена ALK/2p23 0 200 Заключение: перестройка локуса гена ALK/2p23 в проанализированных интерфазных ядрах не обнаружена.