Анаплазированная крупноклеточная CD30+ лимфосаркома (АККЛ) с наличием маркера специфической киназы анаплазированных лимфом (ALK+) составляет до 70% всех Т-клеточных анаплазированных крупноклеточных лимфом. Основной диагностический критерий ALK-позитивных АККЛ – транслокация t(2;5)(p23;q35). Выявление транслокации подтверждает диагноз ALK-позитивной АККЛ, а также используется для мониторинга минимальной остаточной болезни.
/span data-id="17931" class="btn btn-default btn-lg animate-load_NO record jsbyebsk2 opened">//span> //div>
TEXT
TEXT
TEXT
14210р.
/div class="button">
/span data-id="17931" class="btn btn-default btn-lg animate-load_NO record jsbyebsk2 opened">//span> //div>
Срок выполнения
До 9 рабочих дней
Код услуги
№ 777772TPQ
Исследуемый материал
опухолевая ткань, прошедшая предварительную гистологическую обработку и заключенная в парафин.
Метод определения
FISH – исследование интерфазных ядер опухолевого материала
HTML
HTML
Подготовка
TEXT
Показания к назначению
TEXT
Интерпретация результатов
TEXT
Метод определения FISH – исследование интерфазных ядер опухолевого материала Исследуемый материал опухолевая ткань, прошедшая предварительную гистологическую обработку и заключенная в парафин. Доступен выезд на дом Среди группы анаплазированных крупноклеточных лимфом (Т/0-клеточных CD30+ лимфосарком) выделяют первичную анаплазированную крупноклеточную CD30+ лимфосаркому (АККЛ) с наличием маркера специфической киназы анаплазированных лимфом (anaplastic lymphoma kinase – ALK+), которая составляет примерно 50-70% от всех Т-клеточных анаплазированных крупноклеточных лимфом. ALK+ АККЛ чаще всего поражает детей и молодых людей. В патологический процесс вовлекаются периферические, медиастинальные, абдоминальные лимфатические узлы. Также возможно экстранодальное поражение костей, костного мозга, подкожной клетчатки, легких, селезенки и печени. ALK+ АККЛ прогностически благоприятна и хорошо отвечает на химио- и лучевую терапию.
Основной диагностический критерий ALK-позитивных АККЛ – транслокация t(2;5)(p23;q35) с образованием химерного гена NPM-ALK в результате слияния генов нуклеофосмина (NPM), локализованного на длинном плече 5 хромосомы (5q35) с ALK (2p23). Это ведет к активации онкогена ALK и выработке трансмембранного химерного белка р80, имеющего аномальную киназную активность, что может приводить к опухолевой трансформации.
Одним из молекулярных методов диагностики ALK+ АККЛ, позволяющих прицельно исследовать очаг поражения на наличие перестройки локуса гена ALK/2р23, является флуоресцентная in situ гибридизация (Fluorescence In Situ Hibridization, FISH), выполняемая на гистологических срезах с парафинового блока опухоли (гистоFISH). Метод позволяет выявить присутствие и точную локализацию определенной, заранее известной последовательности ДНК. Оценка связывания ДНК-пробы с хромосомным участком происходит в флюоресцентном микроскопе. Интерпретация результатов FISH - исследований производится в соответствии с Международной номенклатурой (ISCN,2015).
Методы генетической диагностики онкогематологических заболеваний специальной подготовки не требуется. постановка диагноза ALK-позитивной АККЛ, мониторинг минимальной остаточной болезни.
Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.
Форма выдачи результата: количественный анализ. Примеры результатов: Кариотип: nuc ish (ALKx2) [50/200]. Используемая FISH-проба Аберрация % (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией Общее кол-во ядер ALK Break Apart Probe Kit (Vysis) Перестройка локуса гена ALK/2p23 50,0 (100) 200 Заключение:перестройка локуса гена ALK/2p23 выявлена в 50% проанализированных интерфазных ядер. Кариотип: nuc ish (ALKx2) [200]. Используемая FISH-проба Аберрация % (кол-во) интерфазных ядер с аберрацией Общее кол-во ядер ALK Break Apart Probe Kit (Vysis) Перестройка локуса гена ALK/2p23 0 200 Заключение: перестройка локуса гена ALK/2p23 в проанализированных интерфазных ядрах не обнаружена.