Метод определения Ген POLE – диагностическое секвенирование.  MSI – фрагментный анализ. Исследуемый материал Смотрите в описании Доступен выезд на дом Материал для исследования Фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами.
Синонимы: Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене POLE. Complex detection of mutations in gene POLE.

Краткое описание исследования «Молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (POLE, MSI)»

Микросателлитная нестабильность (MSI) представляет собой молекулярный фенотип дефектной системы репарации ошибочно спаренных нуклеотидов (DNA mismatch repair (MMR). Злокачественные новообразования, у которых отсутствует данные альтерации, имеют фенотип микросателлитной стабильности (MSS). Определение MSI рекомендовано всем пациентам с наследственной отягощенностью для определения синдрома Линча (СЛ). СЛ обусловлен герминальными мутациями в генах системы MMR (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EpCAM), которые приводят к появлению MSI. Для постановки диагноза синдрома Линча введены критерии Amsterdam II, Bethesda. Однако наличие MSI встречается также и при спорадических злокачественных новообразованиях. Распространенность MSI при раке тела матки также составляет 15-20%. Наличие MSI является показанием для назначения иммунотерапии у пациентов с рецидивирующим и метастатическим раком тела матки. Согласно NCCN всем пациентам с эндометриальной карциномой рекомендовано определение мутаций в гене POLE для молекулярной классификации заболевания с целью персонализации лечения. Пациенты с РТМ с наличием мутаций в гене POLE имеют наиболее благоприятный прогноз по сравнению пациентами с опухолями аналогичного типа, степени злокачественности и стадии, имеющих отрицательный статус POLE.

С какой целью выполняют «Молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (POLE, MSI)»

Тест предназначен для определения наличия микросателлитной нестабильности для принятия решения о проведении иммунотерапии, а также для определения наличия патогенных мутаций в гене POLE для персонализации терапии.

Правила подготовки к исследованию «Молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (POLE, MSI)»

Специальной подготовки не требуется.

В каких случаях проводят анализ «Молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (POLE, MSI)»:

рекомендовано всем пациентам с раком тела матки для молекулярной классификации заболевания с целью персонализации лечения; рекомендовано определение микросателлитной нестабильности всем пациентам с рецидивирующим и метастатическим раком тела матки для определения показаний к назначению иммунотерапии анти-PD1 антителами.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата Тест качественный. Референсные значения Патогенных мутаций в 9, 13, 14 экзонах гена POLE не обнаружено. Геном характеризуется микросателлитной стабильностью (MSS).

Трактовка результатов исследования «Молекулярно-генетическое исследование при раке тела матки (POLE, MSI)»

Отсутствие мутаций в гене POLE не исключает благоприятный прогноз заболевания у пациентов с раком тела матки. Наличие мутаций в гене POLE свидетельствует о наиболее благоприятном прогнозе заболевания у пациентов с раком тела матки. Отсутствие MSI не свидетельствует об отсутствии эффективности применения иммунотерапии с рецидивирующим и метастатическим раком тела матки. Наличие MSI свидетельствует об эффективности применения иммунотерапии с рецидивирующим и метастатическим раком тела матки.