Метод определения Полимеразная цепная реакция Исследуемый материал фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами Доступен выезд на дом Синонимы: PIK3CA mutation. 

Краткая характеристика исследования Мутация PIK3CA 

Белок PI3K представляет собой внутриклеточную киназу, у которой главный каталитических домен кодируется геном PIK3CA. Активирующие мутации гена PIK3CA приводят к конституциональной лиганд-независимой гиперактивации сигнального пути. Мутации в гене PIK3CA чаще всего затрагивают каталитический домен белка. Распространенность мутаций в гене PIK3CA составляет 20-40% при раннем раке молочной железы (РМЖ), причем чаще встречается в опухолях, имеющих положительную экспрессию гормональных рецепторов (HR+). Определение мутаций в гене PIK3CA рекомендовано пациентам с распространенным или метастатическим раком молочной железы, имеющий статус HR+ и отрицательный статус HER2, с прогрессированием заболевания во время/после проведения режимов эндокринной терапии для определения показаний к проведению терапии ингибитором PI3K (алпелисибом) в комбинации с фулвестрантом. Мутации в гене PIK3CA могут служить прогностическим маркером при метастатическом РМЖ, имеющий статус HR+/HER2-, и при РМЖ с тройным негативным фенотипом (HR-/HER2-). 

С какой целью определяют Мутацию PIK3CA 

Исследование применяют с целью определения наличия активирующих мутаций в гене EGFR для решения вопроса о проведении таргетной терапии.

Правила подготовки к исследованию Мутации PIK3CA

Специальной подготовки не требуется.

В каких случаях проводят исследование Мутации PIK3CA:

рекомендовано всем пациентам с распространенным или метастатическим раком молочной железы, имеющий статус HR+ и отрицательный статус HER2, с прогрессированием заболевания во время/после проведения режимов эндокринной терапии для определения показаний к проведению терапии ингибитором PI3K.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата  Тест качественный.
Референсные значения Патогенных мутаций в 9 и 20 экзонах гена PIK3CA не обнаружено.

Трактовка результатов исследования Мутации PIK3CA 

Отсутствие мутаций в гене PIK3CA свидетельствует об отсутствии эффективности применения таргетной терапии ингибитором PI3K. 
Наличие мутации в гене PIK3CA ассоциировано с эффективностью применения таргетной терапии ингибитором PI3K.