Метод определения фрагментный анализ Исследуемый материал фиксированные формалином и залитые парафином блоки тканей со стеклами Доступен выезд на дом Тест используется для определения наличия активирующих мутаций в гене EGFR для решения вопроса о проведении таргетной терапии. 
Ген EGFR (ген рецептора эпидермального фактора роста) кодирует трансмембранную тирозинкиназу с внеклеточным лиганд-связывающим доменом и внутриклеточным компонентом, включающим тирозинкиназный домен. Связывание лиганда с EGFR ведет к гомо- и гетеродимеризации рецептора с последующей активацией его тирозинкиназного домена. Передача сигнала, индуцированная EGFR, происходит с помощью сигнальных путей PI3K/AKT/mTOR, RAS/RAF/MAPK и JAK/STAT. EGFR участвует в регуляции большого количества онкогенных механизмов. 
Мутации в 18-21 экзонах гена EGFR встречаются у 10-20% пациентов с аденокарциномой легкого. Драйверные мутации в гене EGFR занимают ведущую роль в патогенезе немелкоклеточного рака легкого (НМРЛ), обуславливая повышенную конституциональную активность EGFR. При НМРЛ мутации в EGFR возникают в 4 экзонах, которые кодируют внутриклеточный домен рецептора, и чаще всего в экзоне 19 (45% случаев (чаще всего делеции)). Второй по распространенности мутацией в гене EGFR является L858R-аберрация, точечная мутация в 21 экзоне (40%). Несмотря на это, распространённость данных аберраций может варьировать в различных популяциях. При НМРЛ мутации в EGFR чаще встречаются при аденокарциноме, но также описаны случаи и при плоскоклеточной карциноме. 
Активирующие мутации являются предикторами эффективности применения тирозинкиназных ингибиторов EGFR (ТКИ EGFR), и их наличие является показанием для назначения ТКИ EGFR у пациентов с метастатическим немелкоклеточным раком легкого (RUSSCO 2019). Наиболее значимыми предиктивными маркерами эффективности терапии являются делеции в 19 экзоне и L858R. Менее распространенные альтерации, такие как инсерции в 19 экзоне, L861Q, G719X, также связаны с ответом на терапию ТКИ EGFR, хотя степень ответа при данных мутаций не до конца изучена. При наличии минорных аберраций в гене EGFR также рекомендовано назначение ТКИ EGFR. Инсерции в 20 экзоне являются предикторами резистентности к терапии, исключением является инсерция A763_Y764insFQEA, ассоциированная с чувствительностью к ТКИ EGFR. Следовательно, при наличии инсерций в 20 экзоне (исключение: A763_Y764insFQEA) не рекомендовано назначение таргетной терапии. 
У пациентов с НМРЛ, которые проходят терапию ингибиторами тирозинкиназ, могут появляться так называемые вторичные мутации в гене EGFR, в результате которых развивается резистентность к используемым препаратам. Точечная мутация T790M, приводящая к замене треонина на метионин, в более чем половине случаев является причиной приобретенной резистентности к ТКИ EGFR 1 и 2 поколений. Данная аберрация нарушает связывание ингибиторов тирозинкиназы с белком путем повышения аффинности к АТФ. При наличии T790M рекомендовано назначение ТКИ EGFR 3 поколения (RUSSCO 2019). специальной подготовки не требуется. Рекомендовано всем пациентам с местно-распространенным или метастатическим немелкоклеточным раком легкого. Для определения показаний к назначению таргетной терапии тирозинкиназными ингибиторами EGFR.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Форма представления результата: качественный. 
Референсные значения: патогенных мутаций в 18-21 экзонах гена EGFR не обнаружено. 
Интерпретация результата: 
Отсутствие мутаций в гене EGFR свидетельствует об отсутствии эффективности применения таргетной терапии ТКИ EGFR. 
Отсутствие мутаций в гене EGFR значительно увеличивает вероятность обнаружения других чувствительных к таргетной терапии аберраций в генах BRAF, ALK, ROS1 у пациентов с немелкоклеточным раком легкого, так как альтерации в перечисленных генах обычно не сосуществуют. 
Наличие резистентных к терапии инсерций в 20 экзоне также свидетельствует об отсутствии эффективности применения таргетной терапии ТКИ EGFR. 
Наличие активирующих мутаций в гене EGFR (делеции в 19 экзоне, L858R, инсерции в 19 экзоне, L861Q, G719X) свидетельствует об эффективности назначения ТКИ EGFR у пациентов с метастатическим НМРЛ. 
Наличие мутации T790M в гене EGFR ассоциировано с эффективностью применения ТКИ EGFR 3 поколения.