Метод определения см. отдельные тесты. Исследуемый материал Cм. отдельные тесты Доступен выезд на дом Состав панели: 
№ 777731 Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип) Cytogeneticanalysisofbonemarrow (karyotype)

Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (кариотипирование) – это микроскопический анализ хромосом, который проводится для определения кариотипа, выявления численных и структурных нарушений в структуре хромосом, а также подтверждения онкологического заболевания.  № 7262S1-PH Маркер развития Ph’-негативных хронических миелопролиферативных заболеваний (ХМПЗ): качественная оценка наличия соматической мутации V617F гена JAK2. (ПЦР, качеств)

Миелопролиферативные заболевания (МПЗ) – заболевания, характеризующиеся избыточной пролиферацией (выработкой клеток) одного или нескольких ростков кроветворения. Нарушения возникают на уровне стволовых клеток.   № 777740 Анализ мутаций, делеций, инсерций в гене CALR (ПЦР, кач.) Analysisof CALR genemutations, deletions, insertions, PCR, qualitative

Мутации в гене кальретикулина CALR (расположен на р плече 19-й хромосомы) являются маркером миелопролиферативных новообразований (МПН) – заболеваний крови, сопровождаемых образованием избыточного количества зрелых миелоидных клеток. Частота обнаружения данных мутаций при эссенциальной тромбоцитемии составляет порядка 20% случаев, при первичном миелофиброзе – 25% случаев. Для истинной полицитемии дефекты гена CALR не характерны. № 777739 Анализ мутации и делеции в гене MPL (ПЦР, кач.) Analysis of MPL gene mutations, deletions, (PCR qualitative)

Мутации в гене MPL имеют важное значение в диагностике и дифференциальной диагностике миелопролиферативных заболеваний (МПЗ). Одной из причин конститутивной активации JAK-STAT пути передачи сигнала в гемопоэтических клетках, приводящей к развитию хронических миелопролиферативных новообразований, является трансформация рецептора тромбопоэтинаMPL вследствие мутаций в гене MPL. см. отдельные тесты. 
Внимание! Для каждого теста, входящего в профиль, необходимо взятие отдельной пробирки. Мутация JAK2 V617F – диагностический маркер, при помощи которого можно проводить первичную и дифференциальную диагностику хронических миелопролиферативных заболеваний, в том числе эссенциальнойтромбоцитемии( встречается у 50-70% больных). Использование панели "Эссенциальная тромбоцитопения" позволит установить диагноз пациентам на основании цитогенетического и молекулярно-генетического исследований, а также определить прогноз течения заболевания. Так, мутации в гене CALR ассоциированы с благоприятным прогнозом течения эссенциальной тромбоцитемии, а комплексные нарушения каритипа - наоборот, с крайне неблагоприятным.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Интерпретация проводится специалистом-гематологом.